Setzen Sie an der wahren Ursache der extrem hohen Triglyceridwerte an1–5

Das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) verursacht extrem hohe Triglyceridwerte (TG), die durch konventionelle triglyceridsenkende Ansätze (z. B. Fibrate, Statine und Omega-3-Fettsäuren) nicht ausreichend gesenkt werden können6–9

FCS verursacht extrem hohe Triglyceridwerte6–9

Extrem hohe Triglyceridwerte können durch genetische, metabolische und Lebensstilfaktoren verursacht werden.8,10 Konstante Nüchtern-Triglyceridwerte über 10 mmol/l (880 mg/dl) können Anzeichen einer Grunderkrankung wie FCS sein5,6

Wenn extrem hohe Triglyceridwerte mit konventionellen Ansätzen und Änderungen des Lebensstils nicht ausreichend gesenkt werden können, sollten Sie FCS als Ursache in Betracht ziehen5,6

Frau in grünem Pullover und blauen Jeans, selbstbewusst stehend, die Arme verschränkt.

Keine echte Patientin

Was ist FCS?

FCS ist eine seltene Erkrankung mit einer weltweiten Prävalenz von 1 bis 13 Betroffenen pro 1.000.000 Menschen. Sie kann eine genetische Ursache haben, die in 80 % der Fälle durch das Fehlen einer funktionellen Lipoproteinlipase gekennzeichnet ist, lässt sich aber nicht immer durch bekannte genetische Ursachen erklären11

Die meisten konventionellen triglyceridsenkenden Therapien aktivieren die Lipoproteinlipase-Aktivität, die bei Menschen mit einer Grunderkrankung wie FCS fehlt oder nicht funktionsfähig ist7–9,12

Bei nicht betroffenen Personen werden die zirkulierenden Triglyceride und Chylomikronen kurz nach einer Mahlzeit durch die Lipoproteinlipase aus dem Blut entfernt.4 Bei Menschen mit FCS führt der Verlust der Lipoproteinlipase-Aktivität zur Anreicherung von Triglyceriden und Chylomikronen (Chylomikronämie), was zu Nüchtern-Triglyceridwerten führt, die das 10- bis 100-fache des Normalwertes betragen (Nüchtern-Triglyceride über 10 mmol/l [880 mg/dl] bis über 22,6 mmol/l [2000 mg/dl]), die mit konventionellen Methoden zur Senkung der Triglyceridwerte nur geringfügig gesenkt werden können2–4

Bei Menschen mit extrem hohen Triglyceridwerten: Verdacht auf FCS

Viele Fälle von FCS werden fehldiagnostiziert, weil die Art der extrem hohen Triglyceride missinterpretiert wird. Menschen mit FCS neigen dazu, Symptome zu zeigen, die auch bei anderen Erkrankungen auftreten – häufig leiden sie unter akuten Pankreatitis-Anfällen ohne erkennbare Auslöser9,13,14

FCS kann nicht nur eine akute Pankreatitis verursachen, sondern auch Leber, Milz, Herz und Augen angreifen und andere systemische Probleme hervorrufen9

Symptome und Komorbiditäten, die in einer Umfrage unter 166 Personen mit FCS berichtet wurden:9

Klicken Sie auf die grünen Schaltflächen, um mehr zu erfahren

Medical illustration of a translucent human torso with critical organs highlighted.
  • Konzentrationsschwierigkeiten (16 %)
  • Beeinträchtigtes Urteilsvermögen (11 %)
  • Lipaemia retinalis (9 %)
  • Brain Fog (8 %)
  • Vergesslichkeit (8 %)
  • Bauchschmerzen (41 %)
  • Akute Pankreatitis (40 %)
  • Blähungen (37 %)
  • Verdauungsstörungen (27 %)
  • Diabetes (16 %)
  • Chronische Pankreatitis (11 %)
  • Hepatomegalie (vergrößerte Leber, 11 %)
  • Splenomegalie (vergrößerte Milz, 10 %)
  • Bluthochdruck (10 %)
  • Gefühl der körperlichen Schwäche (Asthenie, 30 %)
  • Essstörungen (23 %)
  • Fatigue (23 %)
  • Periphere Neuropathie (7 %)

FCS kann sowohl klinisch als auch genetisch diagnostiziert werden15,16

Menschen mit extrem hohen Triglyceridwerten, die nicht auf konventionelle triglyceridsenkende Ansätze ansprechen, können ähnliche klinische Merkmale wie bei FCS aufweisen, jedoch ohne eindeutige genetische Ursache5,15,16

Die klinische Manifestation des FCS, einschließlich Therapieresistenz und akuter Pankreatitis, kann jedoch auch multifaktorielle, polygene Ursachen haben5,15

FCS kann entweder durch klinische Diagnose oder durch Gentests bestätigt werden15,16

Klinische Bestätigung von FCS

Zu den Faktoren, die FCS klinisch charakterisieren und eine Überweisung an Spezialisten rechtfertigen können, gehören:13,15,16

Symbol für zwei mit Flüssigkeit gefüllte Reagenzgläser

Anhaltende Triglyceridwerte über 10 mmol/l (880 mg/dl)

Symbol für ein Dokument und eine Uhr.

Vorgeschichte einer akuten Pankreatitis

Symbol für eine Fragestellung mit Blitz zur Darstellung von Schmerz und Dringlichkeit

Wiederholte Krankenhausaufenthalte wegen starker Bauchschmerzen ohne andere erklärbare Ursache

Symbol für eine erwachsene Person und ein Kind

Vorgeschichte einer Pankreatitis im Kindesalter

Symbol für eine Uhr mit Dringlichkeit.

Familiäre Vorbelastung mit hypertriglyceridämie-bedingter akuter Pankreatitis

Bei wiederkehrender akuter Pankreatitis sollte FCS in Betracht gezogen werden4,16–18

Frühzeitige Diagnose und Überweisung anstreben

Je früher Menschen mit FCS an Spezialisten (z. B. Lipidologen, Endokrinologen und Kardiologen mit Lipid-Spezialisierung) überwiesen werden, desto eher kann die zugrunde liegende Ursache für erhöhte Triglyceridwerte diagnostiziert werden. Eine ganzheitliche Betreuung durch ein engagiertes Behandlungsteam kann darauf abzielen, das Risiko einer akuten Pankreatitis zu senken, indem der Triglyceridspiegel auf ≤ 10 mmol/l (880 mg/dl) gesenkt wird1,14,17,18

Häufige Irrtümer können die Diagnose verzögern

Erkennen Sie FCS schon bei den ersten Anzeichen – mit diesem Leitfaden zur Überprüfung von FCS-Informationen

Mann in einem grünen Pullover und blauen Jeans steht selbstbewusst mit verschränkten Armen.

Kein echter Patient

Möchten Sie mehr über Komplikationen im Zusammenhang mit FCS erfahren?

Mehr erfahren Two-tone illustration of an open envelope.

Das Risiko für eine akute Pankreatitis senken1,14,16,19,20

Melden Sie sich an, um mehr über das Risiko einer akuten Pankreatitis bei FCS zu erfahren

Jetzt anmelden

Abkürzungen

AP, akute Pankreatitis; FCS, Familiäres Chylomikronämie-Syndrom; mRNA, Boten-Ribonukleinsäure; TG, Triglycerid.

Referenzen Expand Collapse

  1. Mach F, Baigent C, et al. Eur Heart J. 2020;41(1):111–88.
  2. Larsson M, Vörsjlö E, et al. J Biol Chem. 2013;288(47):33997–4008.
  3. Blom DJ, O'Dea L, et al. J Clin Lipidol. 2018;12(5):1234–43.
  4. Gaudet D, Brisson D, et al. N Engl J Med. 2014;371(23):2200–6.
  5. Goldberg RB, Chait A, et al. Front Endocrinol (Lausanne). 2020;11:593931.
  6. Paragh G, Németh Á, et al. Lipids Health Dis. 2022;21:21.
  7. Spagnuolo CM, Hegele RA, et al. Expert Rev Endocrinol Metab. 2024;19(4):299–306.
  8. Gouni-Berthold I. J Endocr Soc. 2020;4(2):bvz037.
  9. Davidson M, Stevenson M, et al. J Clin Lipidol. 2018;12(4):898–907.
  10. Virani SS, Morris PB, et al. J Am Coll Cardiol. 2021;78(9):960–93.
  11. Pallazola VA, Sajja A, et al. Eur J Prev Cardiol. 2020;27(19):2276–80.
  12. Veliadkis N, Stachteas P, et al. Pharmaceuticals (Basel). 2024;17(5):568.
  13. Javed F, Hegele RA, et al. J Clin Lipidol. 2025;19(3):382–403.
  14. Falko JM. EndocrPract. 2018;24(8):756–63.
  15. Larouche MB, Watts GFC, et al. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2025;32.
  16. Moulin P, Dufour R, et al. Atherosclerosis. 2018;275:265–72.
  17. Stroes E, Moulin P, et al. Atheroscler Suppl. 2017;23:1–7.
  18. Witztum JL, Tsimikas S, et al. J Clin Lipidol. 2023;17(3):342–55.
  19. Santos RD, Watts GF, et al. J Clin Lipidol. 2021;15(4):620–4.
  20. Brown WV, Goldberg IJ, et al. J Clin Lipidol. 2018;12(2):254–63.

Diese Website ist ausschließlich für medizinische Fachkreise bestimmt

Sign up for updates and more information

Sign Up