Apunta a una causa real de triglicéridos extremadamente altos1-5
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) provoca triglicéridos (TG) extremadamente altos que no se reducen adecuadamente con los abordajes convencionales de reducción de triglicéridos (p. ej., fibratos, estatinas y ácidos grasos omega-3)6-8
EL SQF CAUSA TRIGLICÉRIDOS EXTREMADAMENTE ALTOS6-8
Los triglicéridos extremadamente altos pueden ser causados por factores genéticos, metabólicos y de estilo de vida.9 Niveles constantes de triglicéridos en ayunas superiores a 880 mg/dL (10 mmol/L) podrían ser un signo de una enfermedad subyacente, como el SQF.5,6
Si los triglicéridos extremadamente altos persisten a pesar de los abordajes convencionales y los cambios en el estilo de vida, considera el SQF como la causa5,6
No es una paciente real
¿QUÉ ES EL SQF?
El SQF es un trastorno raro con una prevalencia global de 1-13 por cada 1.000.000 de personas. Puede tener una causa genética, caracterizada por la ausencia de lipoproteína lipasa funcional en el 80% de los casos, pero no siempre se explica por causas genéticas conocidas.10,11
La mayoría de los abordajes convencionales de reducción de triglicéridos activa la lipoproteína lipasa, que está ausente o no funcional en personas con un trastorno subyacente como el SQF.7,8,12,13
En individuos no afectados, la lipoproteína lipasa elimina los triglicéridos circulantes y los quilomicrones de la sangre poco después de una comida.4 En personas con SQF, la pérdida de actividad de la lipoproteína lipasa conduce a la acumulación de triglicéridos y quilomicrones (quilomicronemia), resultando en niveles de triglicéridos en ayunas entre 10 y 100 veces el nivel normal (triglicéridos en ayunas superiores a 880 mg/dL [10 mmol/L] hasta más de 2.000 mg/dL [22,6 mmol/L]) que solo bajan marginalmente con abordajes convencionales de reducción de triglicéridos.2-4
SOSPECHA DE SQF EN PERSONAS CON TRIGLICÉRIDOS EXTREMADAMENTE ALTOS
Muchos casos de SQF se diagnostican erróneamente porque se malinterpreta la naturaleza de los triglicéridos extremadamente altos. Las personas con SQF tienden a presentar síntomas compartidos con otras condiciones, a menudo experimentando ataques agudos de pancreatitis sin desencadenantes claros.8,11,14
Además de causar pancreatitis aguda, el SQF puede afectar al hígado, bazo, corazón y ojos, y causar otros problemas sistémicos.14
Síntomas y comorbilidades reportados en una encuesta a 166 personas con SQF:14
Toca los puntos verdes para saber más
- Dificultad para concentrarse (16%)
- Alteración del juicio (11%)
- Lipemia retinalis (9%)
- Niebla mental (8%)
- Olvido (8%)
- Dolor abdominal (41%)
- Pancreatitis aguda (40%)
- Hinchazón (37%)
- Indigestión (27%)
- Diabetes (16%)
- Pancreatitis crónica (11%)
- Hepatomegalia (hígado agrandado, 11%)
- Esplenomegalia (bazo agrandado, 10%)
- Hipertensión (10%)
- Sensación de debilidad física (astenia, 30%)
- Trastornos alimentarios (23%)
- Fatiga (23%)
- Neuropatía periférica (7%)
EL SQF PUEDE DIAGNOSTICARSE TANTO CLÍNICA COMO GENÉTICAMENTE15,16
Las personas con triglicéridos extremadamente altos que no responden a los abordajes convencionales de reducción de triglicéridos pueden mostrar características clínicas similares a las del SQF, pero no tener una causa genética clara.5,15,16
Sin embargo, la manifestación clínica del SQF, incluyendo la resistencia al tratamiento y la pancreatitis aguda, también pueden tener una causa multifactorial, poligénica.5,15
CONFIRMACIÓN CLÍNICA DEL SQF
Los factores que pueden caracterizar clínicamente el SQF y que pueden justificar la derivación a especialistas incluyen:8,15,16
Niveles persistentes de triglicéridos por encima de 880 mg/dL (10 mmol/L)
Antecedentes de pancreatitis aguda
Hospitalizaciones recurrentes por dolor abdominal intenso sin otra causa que lo explique
Antecedentes de pancreatitis infantil
Antecedentes familiares de pancreatitis aguda provocada por hipertrigliceridemia
En casos de pancreatitis aguda recurrente, considera un diagnóstico de SQF4,13,16,17
APUNTA A UNA DERIVACIÓN Y DIAGNÓSTICO TEMPRANOS
Cuanto antes se deriven las personas con sospecha de SQF al especialista (p. ej., lipidólogo, endocrinólogo y cardiólogo con experiencia en lípidos), antes se podrá diagnosticar la causa subyacente de los triglicéridos elevados. El abordaje por un equipo multidisciplinar puede ayudar a reducir el riesgo de pancreatitis aguda reduciendo los niveles de triglicéridos a ≤880 mg/dL (10 mmol/L).1,11,13,17
MITOS COMUNES PODRÍAN RETRASAR EL DIAGNÓSTICO
Identifica el SQF desde los primeros signos con esta guía sobre el SQF
No es un paciente real
¿Quieres saber más sobre las complicaciones relacionadas con el SQF?
REDUCE EL RIESGO DE PANCREATITIS AGUDA
Regístrate para saber más sobre el riesgo de pancreatitis aguda en el SQF.
Abreviaturas
PA, pancreatitis aguda; SQF, Síndrome de Quilomicronemia Familiar; TG, triglicéridos.
Referencias
- Mach F, Baigent C, et al. Eur Heart J. 2020;41(1):111-88.
- Larsson M, Vörsjlö E, et al. J Biol Chem. 2013;288(47):33997-4008.
- Blom DJ, O'Dea L, et al. J Clin Lipidol. 2018;12(5):1234-43.
- Gaudet D, Brisson D, et al. N Engl J Med. 2014;371(23):2200-6.
- Goldberg RB, Chait A. Front Endocrinol (Lausanne). 2020;11:593931.
- Paragh G, Németh Á, et al. Lipids Health Dis. 2022;21(1):21.
- Spagnuolo CM, Hegele RA. Expert Rev Endocrinol Metab. 2024;19(4):299-306.
- Javed F, Hegele RA, et al. J Clin Lipidol. 2025;19(3):382-403.
- Virani SS, Morris PB, et al. J Am Coll Cardiol. 2021;78(9):960-93.
- Pallazola VA, Sajja A, et al. Eur J Prev Cardiol. 2020;27(19):2276-80.
- Falko JM. Endocr Pract. 2018;24(8):756-63.
- Veliadkis N, Stachteas P, et al. Pharmaceuticals (Basel). 2024;17(5):568.
- Witztum JL, Tsimikas S, et al. J Clin Lipidol. 2023;17(3):342-55.
- Davidson M, Stevenson M, et al. J Clin Lipidol. 2018;12(4):898-907.e2.
- Larouche MB, Watts GFC, et al. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2025;32(2):75-88.
- Moulin P, Dufour R, et al. Atherosclerosis. 2018;275:265-72.
- Stroes E, Moulin P, et al. Atheroscler Suppl. 2017;23:1-7.