Una mujer recogiendo dientes de león en un campo

No es una paciente real

Comprender el SQF

Aspectos generales del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) y qué puede implicar su diagnóstico

El SQF es una enfermedad hereditaria rara que afecta aproximadamente entre 1 y 2 personas por cada millón1

¿Qué causa el SQF?

El SQF es una enfermedad genética que se desarrolla cuando una persona hereda un gen alterado. Aunque el SQF está presente desde el nacimiento, el diagnóstico puede producirse a cualquier edad. A algunas personas se les identifica en etapas tempranas de la vida, mientras que otras pueden experimentar síntomas durante años antes de recibir el diagnóstico.1

Cuando tienes SQF, tu organismo tiene dificultades para eliminar los triglicéridos, un tipo de grasas que procede de los alimentos que comes y que se transporta en partículas llamadas quilomicrones.2,3

Una de las proteínas clave que normalmente ayuda a descomponer los triglicéridos en la sangre es la lipoproteína lipasa (LPL). En las personas con SQF, la LPL no está presente o no funciona correctamente.2,4

Por ello, los triglicéridos se acumulan en la sangre en lugar de descomponerse, lo que provoca niveles muy altos de triglicéridos.2,4

Síntomas del SQF

A menudo el SQF es una afección invisible. Puede parecer que estés sano, pero aun así estar viviendo con síntomas que afectan significativamente a tu vida diaria. Como estos síntomas a menudo se confunden con los de otras enfermedades, el diagnóstico y el acceso al apoyo pueden retrasarse.5

Si tienes SQF, puedes experimentar una variedad de signos, y síntomas. El síntoma reportado con mayor frecuencia es el dolor abdominal, que puede variar de leve a grave y generalmente se siente en la parte superior del abdomen. La complicación más grave es la pancreatitis aguda. Esto ocurre cuando el páncreas se inflama y causa dolor, que normalmente se siente en la parte superior izquierda o en la zona media del abdomen.5,6

El SQF suele diagnosticarse mediante una prueba genética
o un listado de signos y síntomas7,8

Diagnóstico del SQF

Diagnosticar el SQF puede ser un desafío.1 Aunque la enfermedad está presente desde el nacimiento, los síntomas y el momento en que aparecen pueden variar, y pueden confundirse con otras causas de triglicéridos muy altos, como las relacionadas con la dieta, el estilo de vida u otras condiciones médicas.5,9,10 En algunas personas, los síntomas pueden comenzar más tarde. Es posible que tu médico primero descarte estas causas más frecuentes antes de considerar una enfermedad subyacente específica como el SQF.10 Como el SQF es raro, puede tardar un tiempo en reconocer la enfermedad.7,8

Cuando se evalúa el SQF, los médicos pueden considerar factores como:7,8

Icono del Síndrome de Quilomicronemia Familiar

Niveles muy altos de triglicéridos

Icono del Síndrome de Quilomicronemia Familiar

Síntomas

Icono del Síndrome de Quilomicronemia Familiar

Historial médico

Icono del Síndrome de Quilomicronemia Familiar

Algunas veces,
prueba genética

Incluso sin resultados claros en la prueba genética, los médicos pueden reconocer el SQF al evaluar los síntomas, la historia médica y los niveles de triglicéridos.7,8

Alcanza niveles más bajos

No estás solo/a

Es posible que hayas consultado a varios médicos antes de recibir un diagnóstico, un recorrido que muchas personas con SQF comparten9

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Historias reales de personas que viven con SQF

Otras personas cuyas vidas se ven afectadas por el SQF han compartido sus historias y experiencias

Conoce a otras personas con SQF

Abreviaturas

LPL, lipoproteína lipasa; SQF, Síndrome de Quilomicronemia Familiar; TG, triglicéridos.

Referencias Mostrar referencias Ocultar referencias

  1. Action FCS. About FCS [Internet]. Action FCS; [citado 10 de julio de 2026]. Disponible en: https://www.actionfcs.org/about-fcs/.
  2. Falko JM. Endocr Pract. 2018;24(8):756-63.
  3. Feingold KR, Grunfeld C, et al. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-.
  4. Javed F, Hegele RA, et al. J Clin Lipidol. 2025;19(3):382-403.
  5. Action FCS. Symptoms of FCS [Internet]. Action FCS; [citado 10 de julio de 2026]. Disponible en: https://www.actionfcs.org/about-fcs/symptoms-of-fcs/.
  6. Davidson M, Stevenson M, et al. J Clin Lipidol. 2018;12(4):898-907.e2.
  7. Larouche MB, Watts GFC, et al. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2025;32(2):75-88.
  8. Moulin P, Dufour R, et al. Atherosclerosis. 2018;275:265-72.
  9. Stroes E, Moulin P, et al. Atheroscler Suppl. 2017;23:1-7.
  10. Virani SS, Morris PB, et al. J Am Coll Cardiol. 2021;78(9):960-93.