Eine Frau pflückt Löwenzahn auf einer Wiese

Keine echte Patientin.

FCS verstehen

Ein Überblick über das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) und was eine Diagnose mit sich bringen kann

FCS ist eine seltene Erbkrankheit,
von der etwa 1–2 von einer Million Menschen betroffen sind1

Was sind die Ursachen für FCS?

FCS ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die entsteht, wenn eine Person ein betroffenes Gen erbt. Obwohl FCS von Geburt an vorliegt, kann die Diagnose in jedem Alter gestellt werden. Bei manchen Menschen wird die Erkrankung schon früh im Leben erkannt, während andere möglicherweise jahrelang Symptome haben, bevor sie eine Diagnose erhalten.1

Wenn Sie an FCS leiden, hat Ihr Körper Schwierigkeiten, Triglyceride abzubauen – eine Art von Fett, das aus der Nahrung stammt und in Partikeln namens Chylomikronen transportiert wird.2,3

Eines der wichtigsten Proteine, das normalerweise für den Abbau von Triglyceriden im Blut zuständig ist, ist die Lipoproteinlipase (LPL). Bei Menschen mit FCS fehlt die LPL entweder ganz oder funktioniert nicht richtig.2,4

Triglyceride reichern sich daher im Blut an, anstatt abgebaut zu werden, was zu sehr hohen Triglyceridwerten führt.2,4

Symptome von FCS

FCS ist oft eine unsichtbare Erkrankung. Sie sehen zwar gesund aus, leben aber möglicherweise mit Symptomen, die Ihren Alltag erheblich beeinträchtigen. Da diese Symptome häufig mit anderen Erkrankungen verwechselt werden, kann sich die Diagnose und der Zugang zu Unterstützung verzögern.5

Wenn Sie an FCS leiden, können bei Ihnen verschiedene Anzeichen und Symptome auftreten. Das am häufigsten berichtete Symptom sind Bauchschmerzen, die von leicht bis stark reichen können und meist im Oberbauch zu spüren sind. Das schwerwiegendste Symptom ist eine akute Pankreatitis. Diese tritt auf, wenn sich die Bauchspeicheldrüse entzündet und Schmerzen verursacht, die typischerweise im linken Oberbauch oder in der Mitte des Bauches zu spüren sind.4,5

FCS wird in der Regel entweder durch einen Gentest oder anhand einer klinischen Checkliste mit Anzeichen und Symptomen diagnostiziert6,7

Diagnose von FCS

Die Diagnose von FCS kann schwierig sein.6 Obwohl die Erkrankung von Geburt an besteht, können Ihre Symptome und deren Auftreten variieren und mit anderen Erkrankungen verwechselt werden, die sehr hohe Triglyceridwerte verursachen, wie beispielsweise solche, die mit der Ernährung, dem Lebensstil oder anderen Erkrankungen zusammenhängen.5,8,9 Bei manchen können die Symptome erst später auftreten. Ihr Arzt wird möglicherweise zunächst andere Ursachen für sehr hohe Triglyceridwerte ausschließen, bevor er eine spezifische Grunderkrankung wie FCS in Betracht zieht.9 Da FCS selten ist, kann es einige Zeit dauern, bis die Erkrankung erkannt wird.6,7

Bei der Beurteilung von FCS können medizinische Fachkräfte Faktoren berücksichtigen, wie beispielsweise:6,7

Familial Chylomicronemia Syndrome icon

Sehr hohe Triglyceridwerte

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Symptome

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Anamnese

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Gelegentlich genetische Untersuchungen

Auch ohne eindeutige Ergebnisse von Gentests können Ärzte FCS anhand der Symptome, der Krankengeschichte und der Triglyceridwerte erkennen6,7

Sie sind nicht allein

Möglicherweise haben Sie bereits mehrere Ärzte aufgesucht, bevor Sie eine Diagnose erhielten – ein Weg, den viele Menschen mit FCS gehen.6–8

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Echte Geschichten von Menschen, die mit FCS leben

Andere Menschen, deren Leben von FCS geprägt ist, haben ihre Geschichten und Erfahrungen geteilt.

Erfahrungsberichte von anderen mit FCS

Abkürzungen

FCS, Familiäres Chylomikronämie-Syndrom; LPL, Lipoproteinlipase.

Referenzen Expand Collapse

  1. Action FCS. About FCS. Verfügbar unter: https://www.actionfcs.org/about-fcs/. Zuletzt aufgerufen Mai 2026.
  2. Falko JM, O’Connor CM, et al. Endocr Pract. 2018;24(8):756–763.
  3. Feingold KR, Grunfeld C, et al. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000–.
  4. Davidson M, Stevenson M, et al. J Clin Lipidol. 2018;12(4):898–907.e2.
  5. Action FCS. Symptoms of FCS. Verfügbar unter: https://www.actionfcs.org/about-fcs/symptoms-of-fcs/. Zuletzt aufgerufen Mai 2026.
  6. Larouche MB, Watts GFC, et al. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2025;32(2):75–88.
  7. Moulin P, Dufour R, et al. Atherosclerosis. 2018;275:265–72.
  8. Stroes E, Moulin P, et al. Atheroscler Suppl. 2017;23:1–7.
  9. Virani SS, Morris PB, et al. J Am Coll Cardiol. 2021;78(9):960–93.